Le DPI à Chypre peut être utilisé pour dépister plus de 400 maladies génétiques selon les paramètres de diagnostic suivants :

  1. Dépistage des aneuploïdies
  2. Maladies monogéniques
  3. Translocations chromosomiques

L’équipe Team Miracle du centre de FIV en Chypre du Nord compte parmi les leaders du secteur dans le domaine du DPI à Chypre. De plus, le médecin propose l’un des programmes de sélection du sexe les plus performants au monde, permettant aux couples de choisir le sexe de leur futur enfant avant la conception.

DPI à Chypre – DÉPISTAGE DES ANEUPLOÏDIES

L’aneuploïdie est définie cliniquement comme un nombre anormal de lots de chromosomes dans le noyau cellulaire, ce qui entraîne des malformations congénitales chez l’être humain. Notre programme de DPI à Chypre réalise un dépistage systématique des aneuploïdies sur tous les embryons transférés afin de réduire considérablement le risque de malformations pendant la grossesse. L’aneuploïdie est également une cause fréquente de fausse couche chez les femmes enceintes. Les anomalies les plus couramment observées dans les cas d’aneuploïdie associée aux fausses couches comprennent : les anomalies des chromosomes sexuels, la triploïdie (présence de 3 copies de tous les chromosomes), la trisomie (présence de 3 copies d’un ensemble de chromosomes) et la monosomie (présence d’un seul exemplaire d’un chromosome).

DPI à Chypre – Quand pratique-t-on le DPI ?

Après la création des embryons par FIV en laboratoire, les embryons fécondés sont incubés pendant trois jours. (Veuillez consulter notre page FIV à Chypre pour plus d’informations détaillées sur la FIV). Le troisième jour, une biopsie de DPI est effectuée en prélevant une à deux cellules de l’embryon comme échantillons. Par la suite, le matériel génétique contenu dans le noyau de ces cellules est analysé afin de détecter d’éventuelles anomalies. Les résultats complets du test de DPI sont disponibles dès le cinquième jour, moment où le médecin discutera en détail avec vous des résultats et de leurs implications. Vous serez ensuite accompagné(e) par l’équipe médicale de Team Miracle dans le processus de sélection de l’embryon avant son transfert dans l’utérus pour l’implantation.

DPI à Chypre – Quelle est la sécurité du DPI ?

Le DPI à Chypre est effectué avant que le matériel génétique de l’embryon ne devienne « actif ». Comme le DPI est réalisé à un stade où les cellules sont totalement identiques et où chacune d’elles a le potentiel de se développer en n’importe quelle partie du futur bébé, toute biopsie cellulaire à ce stade est considérée comme sûre. Ainsi, la procédure de DPI à Chypre est totalement sécurisée et exempte de risques de malformation.

DPI à Chypre – Comment les cellules sont-elles prélevées de l’embryon ?

Le DPI à Chypre est réalisé au stade de développement à huit cellules. L’embryologiste sélectionne un embryon d’apparence normale et prélève une à deux cellules pour les tests. L’embryon sélectionné est placé sous un microscope très puissant, où un laser est dirigé vers sa membrane externe (zone pellucide) afin de créer une minuscule ouverture. À travers cette ouverture, une ou deux cellules sont aspirées pour les analyses. Le petit orifice de la membrane se referme automatiquement après la procédure, empêchant ainsi la perte d’autres cellules.

Il est impératif que l’une ou les deux cellules prélevées contiennent un noyau, car c’est dans celui-ci que se trouve le matériel génétique nécessaire à l’analyse. Si les cellules prélevées ne contiennent pas de noyau, ou si le noyau se rompt spontanément lors de la préparation, l’embryon est alors déclaré « sans noyau » ou « anucléé ». L’absence de noyau ne signifie pas que l’embryon est génétiquement anormal ; cela veut simplement dire que le sexe et l’état de santé génétique de l’embryon n’ont pas pu être évalués comme prévu.

Dans certains cas, les cellules prélevées peuvent contenir deux noyaux. Cette irrégularité peut traduire une aberration génétique de l’embryon, mais elle peut aussi être tout à fait normale si le prélèvement a eu lieu pendant une division cellulaire active. L’analyse de ce type de cellules lors du DPI à Chypre peut représenter un défi particulier pour les embryologistes les moins expérimentés.

PGD à Chypre – Comment se déroule réellement le PGD ?

Le test de PGD à Chypre est particulièrement rapide par rapport à d’autres méthodes de test génétique, car il doit être réalisé dans les 48 heures suivant le prélèvement. Le test d’une ou deux cellules dans le cadre du PGD utilise une technique appelée FISH (Hybridation in situ en fluorescence) pour permettre une analyse rapide, à temps pour le transfert embryonnaire prévu le cinquième jour. En pratique standard, l’analyse complète des chromosomes prend plusieurs jours.

Avec la technique FISH, une petite sonde d’ADN est utilisée avec un microscope pour identifier des motifs chromosomiques spécifiques, qui s’illuminent ou fluorescent généralement au contact de la sonde pendant l’observation. La sonde d’ADN émet de la lumière de différentes couleurs, permettant de tester plusieurs chromosomes simultanément.

PGD à Chypre – Quels chromosomes sont testés ?

Dans le processus de PGD à Chypre, le médecin et son équipe utilisent une méthode FISH à 5 sondes qui analyse les cinq chromosomes les plus importants : X, Y, 13, 18 et 21. Les anomalies sur ces chromosomes entraînent généralement les troubles génétiques les plus fréquents chez l’homme. Les cellules normales présentent 2 signaux FISH ou fluorescences pour chaque chromosome numéroté. Pour les chromosomes sexuels, un double signal X indique une fille, et un signal X et un signal Y indique un garçon. Cette méthode FISH particulière peut fluorescer cinq chromosomes à la fois ; après avoir lavé les sondes, les cinq chromosomes suivants sont analysés par les sondes d’ADN. Ce processus de lavage et de test répété permet de tester le reste de la séquence d’ADN. Cependant, le lavage des sondes peut affecter l’intégrité des chromosomes testés et la précision des résultats. Pour cette raison, seuls les cinq chromosomes les plus importants sont testés afin de garantir la fiabilité du diagnostic.

PGD à Chypre – Quelles maladies génétiques le PGD peut-il détecter ?

Le PGD à Chypre peut déterminer avec précision le sexe de l’embryon testé. Il peut également détecter de nombreuses maladies génétiques avant que l’embryon ne se développe complètement en fœtus. Parmi les nombreuses pathologies pouvant être identifiées par le PGD à Chypre, on trouve :

  • Adrenoleucodystrophie (ALD)
  • Syndrome d’Alport
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Bêta-thalassémie
  • Agammaglobulinémie de Bruton
  • Myopathie centronucléaire
  • Ataxie cérébelleuse
  • Syndrome de Coffin-Lowry
  • Daltonisme
  • Maladie de Hirschsprung
  • Fibrose kystique congénitale
  • Hydrocéphalie congénitale
  • Syndrome de Down
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Maladie de Fabry
  • Déficit en facteur IX
  • Déficit en facteur VIII
  • Syndrome de l’X fragile
  • Ataxie de Friedrich
  • Syndrome de Gardner
  • Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
  • Maladies de stockage du glycogène
  • Syndrome de Happle
  • Hémophilie A et B
  • Syndrome de Hunter
  • Chorée de Huntington
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique
  • Hypoparathyroïdie idiopathique
  • Diabète insipide (DI)
  • Maladie de Kennedy
  • XXY (syndrome de Klinefelter)
  • Syndrome de Lesch-Nyhan (LNS)
  • Syndrome de Lowe
  • Syndrome de Marfan
  • Maladie de Menkes
  • Syndrome nasodigitacoustique
  • Surdité non syndromique et surdité liée à l’X
  • Maladie de Norrie
  • Syndrome de l’os occipital cornu
  • Cancer de la prostate
  • Rétinite pigmentaire
  • Syndrome de Rett
  • Anémie falciforme
  • Syndrome de Siderius (retard mental lié à l’X)
  • Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Syndrome de Turner
  • Maladie de von Willebrand
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Agammaglobulinémie
  • Hypophosphatémie
  • Immunodéficience combinée sévère (SCID)
  • Anémie sidéroblastique

PGD à Chypre – Quels embryons sont choisis pour le transfert ?

Lors des procédures de PGD à Chypre, tout embryon qui semble normal peut être candidat au transfert. Cependant, certains embryons qui paraissent normaux lors de l’examen génétique peuvent présenter des anomalies physiques, comme des fragments spontanés, tandis que d’autres embryons apparemment normaux physiquement peuvent être génétiquement défectueux. Pour cette raison, les critères du PGD à Chypre exigent que les embryons soient à la fois normaux physiquement et génétiquement pour être éligibles au transfert dans l’utérus. Suivre ce protocole augmente les chances de grossesse réussie.

Le médecin vous expliquera en détail les résultats complets du PGD et vous informera du nombre d’embryons à transférer. En moyenne, trois à quatre blastocystes sont sélectionnés pour optimiser les chances de succès. Toutes les décisions importantes restent toutefois à votre discrétion après une guidance complète et éclairée.

PGD à Chypre – Que se passe-t-il avec les embryons qui ne sont pas choisis ?

Les embryons qui ne sont pas sélectionnés pour le transfert dans l’utérus sont congelés par cryopréservation et peuvent être conservés pour une utilisation future pendant une période allant jusqu’à 2 ans. Pour plus d’informations sur notre procédure de cryopréservation, veuillez consulter cette page : http://northcyprussivfcentre.com/cryopreservation-in-cyprus/.

PGD à Chypre – Le PGD peut-il être utilisé pour diagnostiquer des maladies monogéniques ?

Le PGD à Chypre est principalement utilisé dans notre centre de FIV pour déterminer le sexe de l’embryon et diagnostiquer les maladies génétiques présentes dans l’embryon testé. Cette même méthode peut également être utilisée pour aider les couples porteurs de maladies héréditaires graves à éviter de les transmettre à leur enfant.

Traditionnellement, le diagnostic des maladies génétiques du fœtus se fait par amniocentèse, une analyse génétique du liquide amniotique prélevé, réalisée à un stade avancé de la grossesse. Un diagnostic positif à ce stade conduit souvent à des décisions difficiles : soit laisser l’enfant se développer avec la maladie héréditaire, soit interrompre la grossesse. Ces choix sont émotionnellement très lourds pour les couples, surtout tard dans la grossesse.

Le PGD à Chypre offre donc une alternative de diagnostic pré-implantatoire. Il permet aux couples de prendre des décisions précoces avant l’implantation et d’éliminer l’incertitude concernant la transmission de la maladie génétique, notamment pour les troubles monogéniques connus. Si un embryon est porteur de la maladie, les autres embryons sont examinés pour sélectionner ceux qui sont normaux ou non affectés afin de procéder au transfert.

PGD à Chypre – Quel est le processus réel du PGD ?

Pour réaliser le PGD à Chypre, tous les couples doivent passer par une fécondation in vitro (FIV), quel que soit leur statut de fertilité. La future mère reçoit une stimulation hormonale pour produire des ovocytes qui seront prélevés. Le père fournit un échantillon de sperme pour la FIV, permettant la formation d’embryons après la fécondation. Après trois jours en incubateur, les embryons atteignent le stade de huit cellules (morula). Une biopsie cellulaire est alors réalisée pour vérifier si les cellules sont normales et saines. Si les cellules échantillonnées sont normales, cela indique que l’embryon est sain et a de bonnes chances de donner naissance à un bébé en bonne santé.

PGD à Chypre – La sélection du sexe et le test des maladies monogéniques peuvent-ils être effectués sur le même échantillon cellulaire ?

Le processus de PGD nécessite la destruction des cellules échantillonnées pour extraire l’ADN, ce qui implique la dissolution de la membrane cellulaire. Pour cette raison, d’autres analyses génétiques ne peuvent plus être réalisées sur le même échantillon avec une précision totale.

PGD à Chypre – Quelles sont les procédures préparatoires effectuées dans le cadre du PGD ?

Il existe une très grande variété de maladies génétiques qui peuvent être efficacement analysées grâce au PGD lors des procédures réalisées à Chypre. L’équipe Team Miracle de notre centre de FIV personnalise ses propres sondes ADN utilisées pendant les tests. Chaque ensemble de sondes est individuellement adapté à chaque couple dans notre centre de FIV. Grâce à cette expertise unique, le centre de FIV du Nord de Chypre est reconnu internationalement pour sa capacité à détecter les maladies génétiques les plus rares connues à ce jour.

Au début de la procédure, le médecin prélève des échantillons de sang des deux parents afin de vérifier les mutations et de préparer les marqueurs polymorphes actifs utilisés dans chaque analyse. À des fins de confirmation, le centre de FIV peut demander des échantillons de sang et des frottis buccaux d’autres membres de la famille ou des frères et sœurs. Le professeur de génétique de Team Miracle validera le protocole de PCR unicellulaire diagnostique après avoir effectué des essais précliniques approfondis sur des lymphocytes ou des cellules buccales. Cela permettra d’évaluer l’efficacité de l’amplification unicellulaire ainsi que les taux d’ADO de chaque amorce utilisée dans la procédure de PGD à Chypre.

Dans la majorité des maladies monogéniques courantes, les professeurs de génétique peuvent réaliser la création et la validation des sondes en l’espace de deux semaines. Pour les maladies génétiques présentant des mutations variables, la phase de préparation peut durer au minimum entre 4 et 6 semaines. Les coordinateurs de patients vous tiendront informés des délais de la procédure tout au long du processus afin de vous tenir au courant des évolutions.

PGD à Chypre – Que se passe-t-il pendant l’analyse génétique ?

Une fois que les sondes d’ADN personnalisées sont préparées, le médecin réalise simultanément la FIV. L’embryon est ensuite biopsié et analysé à l’aide de la réaction en chaîne par polymérase (PCR), qui permet de reproduire in vitro le processus de réplication de l’ADN. La PCR permet également d’enrichir un échantillon d’ADN pour une séquence spécifique afin de le tester.

La PCR peut créer de nombreuses copies de l’ADN, donnant ainsi une quantité suffisante pour l’analyse. Cette technique est à la fois très sensible et très précise, ce qui en fait l’outil idéal pour le PGD à Chypre. L’amplification génétique permet aux généticiens de réaliser plusieurs tests pour détecter différentes maladies génétiques.

PGD à Chypre – Que se passe-t-il pendant le diagnostic ?

L’équipe de généticiens et d’embryologistes conseille le médecin sur les embryons affectés et non affectés. La présence d’un seul allèle anormal peut indiquer un génotype affecté. Les embryons éligibles au transfert possèdent un génotype totalement non affecté lors de l’analyse.

PGD à Chypre – Le PGD peut-il être utilisé pour les translocations chromosomiques ?

Toutes les cellules du corps sont contrôlées par de longs filaments d’ADN (acide désoxyribonucléique) situés dans le noyau de la cellule. L’ADN dirige le développement en fournissant environ 30 000 instructions génétiques nécessaires à la croissance et au fonctionnement de chaque cellule. L’ADN normal contient 46 filaments appelés chromosomes, organisés en 23 paires. Par convention, les chromosomes sont numérotés de 1 à 22 selon leur taille, le chromosome 1 étant le plus long et le chromosome 22 le plus court. La 23ᵉ paire, appelée chromosomes sexuels, détermine le sexe de l’individu. Chaque chromosome possède un bras court et un bras long, séparés par une zone étroite au centre.

Pour étudier les chromosomes d’une personne au microscope, il suffit généralement d’un petit échantillon de sang ou de cellules de la joue. Cette analyse permet de détecter des anomalies telles que les translocations chromosomiques, et le PGD peut être utilisé pour identifier ces anomalies dans les embryons avant le transfert.

PGD à Chypre – Comment héritons-nous de nos chromosomes ?

Au cours de la spermatogenèse (formation des spermatozoïdes) et de l’ovogenèse (formation des ovules), l’un des brins d’ADN de la paire est transmis à chaque spermatozoïde ou ovule. Par conséquent, les ovules et les spermatozoïdes ne contiennent chacun que 23 chromosomes. Toutes les cellules ovocytaires possèdent un chromosome sexuel X, tandis que les spermatozoïdes peuvent porter soit un chromosome X, soit un chromosome Y.

Lors de l’union des deux cellules pendant la fécondation, l’embryon obtenu contiendra 46 chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l’autre moitié du père. Pour un développement fœtal normal, le nombre correct de chromosomes doit être présent. Il arrive parfois que des erreurs surviennent dans le nombre de chromosomes, comme un chromosome manquant ou en excès, ce qui entraîne des anomalies génétiques courantes telles que la trisomie 21 (trois chromosomes au 21ᵉ).

PGD à Chypre – Qu’est-ce qu’une translocation chromosomique ?

Une translocation chromosomique se produit lorsqu’une partie d’un chromosome se détache et se rattache à un autre chromosome. Lorsqu’aucun matériel génétique n’est perdu lors de cette réorganisation, on parle de translocation équilibrée. Une translocation équilibrée peut ne pas provoquer de symptômes visibles et donner naissance à un fœtus normal. Elle est relativement fréquente, apparaissant dans environ 1 naissance sur 625. En général, une translocation chromosomique ne peut pas être réparée.

L’effet principal d’une translocation chromosomique sur la descendance est que l’enfant peut recevoir un excès ou un manque de matériel génétique, entraînant des anomalies congénitales. Par exemple, si le père présente une translocation équilibrée sur deux paires de chromosomes (3 et 7) et que la mère possède des chromosomes normaux, plusieurs scénarios sont possibles :

  • A. L’enfant n’hérite d’aucun des chromosomes impliqués dans la translocation paternelle → bébé parfaitement sain.
  • B. L’enfant hérite des deux chromosomes paternels impliqués → bébé normal, mais porteur de la translocation équilibrée comme le père.
  • C. L’enfant hérite d’un seul chromosome de la translocation paternelle et des chromosomes maternels normaux → translocation déséquilibrée, avec excès ou manque de matériel génétique pouvant entraîner des malformations physiques ou mentales. Si une grande portion du matériel génétique est manquante, cela peut entraîner une fausse couche.

PGD à Chypre – Comment pouvons-nous vous aider ?

Les couples qui choisissent le PGD à Chypre passent d’abord par une FIV. Une analyse génétique est ensuite réalisée sur les cellules prélevées de l’embryon avant le transfert dans l’utérus. La biopsie a lieu le troisième jour du développement, lorsque l’embryon atteint le stade de huit cellules. Les cellules prélevées sont ensuite analysées avec la méthode FISH, qui associe différents fragments d’ADN pour une analyse fluorescente. Dans les cas de translocation génétique avec FIV et PGD, les embryons sont d’abord testés pour détecter les translocations génétiques déséquilibrées. Un second test FISH est ensuite réalisé pour vérifier les anomalies sur les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21. Les cellules analysées par FISH ne peuvent plus être utilisées pour d’autres tests, car elles sont détruites lors du processus.

PGD à Chypre – Comment détecte-t-on l’aneuploïdie ?

Les cellules prélevées de l’embryon sont fixées sur une lame de microscope, puis leur partie cellulaire est digérée avec des enzymes spéciales, laissant uniquement le noyau contenant l’ADN. Des sondes d’ADN spécifiques sont introduites pour se fixer aux segments d’ADN ciblés, qui deviennent fluorescents lors de l’hybridation. Les sondes excédentaires sont ensuite lavées avec des solutions spéciales, et le reste est examiné au microscope à fluorescence haute puissance. Les généticiens peuvent ainsi compter facilement le nombre de chromosomes de chaque couleur et déterminer si l’embryon est normal ou présente une aneuploïdie.